Tartu Ülikooli teadlased viisid läbi ulatusliku geeniuuringu, et mõista geneetika rolli eestlaste kehakaalus ning leidsid, et kehamassiindeksi kujunemisel osalevad lisaks ainevahetusele ka närvisüsteemi ja käitumisega seotud geenid.
Ajakirjas Nature Communications avaldatud uuring põhineb enam kui 204 000 geenidoonori andmetel ja toob esile seni tundmata geneetilisi seoseid kehamassiindeksi (KMI) ja DNA vahel. Tegemist on seni suurima Eestis tehtud geeniseoseuuringuga, mis keskendus just kehamassiindeksile. Teadlased tuvastasid 214 genoomipiirkonda, mis on seotud kehamassiindeksiga, neist üheksa olid maailmas varem kirjeldamata.
Kehamassiindeks arvutatakse inimese kehakaalu ja pikkuse suhte põhjal, et hinnata, kas kaal on tervislikus vahemikus. Näitaja alla 18,5 viitab alakaalule, üle 25 tähendab ülekaalu ning üle 30 juba rasvumist – üht olulisemat terviseriski, mis on seotud kümnete haigustega alates diabeedist kuni liigese- ja lihaskonnaprobleemideni. Kuigi KMI ei arvesta näiteks vanust, lihasmassi ega kehatüüpi, on see hea esmane viide kehakaalu tervislikkusele.
Kehamassiindeksil on tugev geneetiline komponent
Uuringu autor, funktsionaalse genoomika teadur Erik Abner selgitas, et analüüsiti doonorite kõige nooremas eas registreeritud kehamassiindeksit, sest just nooruses avalduvad geneetilised mõjud kõige selgemalt.
„Vanemaks saades hakkab keskkond, sealhulgas toitumine, kaasuvad haigused ja elustiil rohkem oma mõju avaldama,” märkis ta.
Kuigi eestlased on geneetiliselt teiste eurooplastega väga sarnased, leidub ka piirkonnaspetsiifilisi eripärasid, mis mõjutavad söögiisu ja kehakaalu. Abneri sõnul võivad sellised erinevused määrata nii terviseriske kui ka ravivastuseid. „On teada, et kehamassiindeksil on tugev geneetiline komponent, kuid paljud, eriti populatsioonipõhised seosed vajavad veel avastamist,” lisas ta ja ütles, et uuring näitas Eesti geenivaramu andmete ainulaadset väärtust.
Näiteks tuvastati MC4R geenis geenivariant, mis on seotud madalama kehamassiindeksiga ning esineb 3,5 protsendil eestlastest. Abneri sõnul tähendab see lihtsalt öeldes, et neil inimestel on keskmisest madalam söögiisu ja seetõttu ka madalam kaal.
Samas leiti 0,85 protsendil eestlastel geenivariant geenis POMC, mis esineb küll harvem, ent on seotud märkimisväärselt kõrgema kaaluga. Selle variandi kandjatel toodetakse ajus vähem söögiisu pärssivaid hormoone, mistõttu tekib täiskõhutunne aeglasemalt ja söögiisu on suurem. Keskmise Eesti naise puhul tõstab geenivariant kaalu ligikaudu kolm ning meeste puhul veidi üle ühe kilogrammi.
Huvitava paralleelina toob Abner välja, et sarnane geenivariant on leitud ka labradori retriiveritel, kellel see suurendab söögiisu ja muudab maiused eriti motiveerivaks preemiaks – just seetõttu on retriiverid sageli ülekaalulised. Koerte näitel võib eeldada, et eestlastel leitud geenivariant suurendab ka inimestel söögiisu ja vähendab täiskõhutunnet.
Olulist rolli mängivad ka närvisüsteemiga seotud geenid
Uuring näitas esmakordselt seoseid kehamassiindeksi ning ADGRL3 ja PTPRT geenide vahel – need mõjutavad aju talitlust ja närvirakkude omavahelist suhtlust. Varasemalt on neid geene seostatud tähelepanuhäirete ja õppimisvõimega, kuid nüüd ilmnes, et need võivad mõjutada ka kehakaalu.
Abneri sõnul võib nende geenide toime olla seotud söögiisu reguleerivate hormoonide vahendamisega, mistõttu võivad need tulevikus kujuneda rasvumisevastaste ravimite potentsiaalseteks sihtmärkideks.
Teadlaste sõnul viivad sellised uuringud meid lähemale isikupärastele meditsiinilahendustele. Tulemused aitavad paremini mõista, miks osal inimestel on kaalutõusule suurem geneetiline eelsoodumus ning miks sama toitumis- või ravimeetod ei mõju kõigile ühtmoodi. Tuvastatud geenid pakuvad uusi sihtmärke rasvumisevastaste ravimite väljatöötamiseks ning võivad tulevikus võimaldada ravi kohandamist inimese geneetilise profiili järgi.
Praegu alustavad teadlased jätku-uuringut, et selgitada, kuidas toimivad kaasaegsed rasvumisravimid – näiteks semaglutiidi sisaldavad preparaadid – erinevate geenivariantide kandjatel. Kuna semaglutiid mõjutab söögiisu reguleerivaid hormoone, eeldatakse, et ravimite toime võib mõne geneetilise profiili puhul olla tugevam või nõrgem, võimaldades tulevikus täpsemalt kohandatud ravivalikuid.
